أمراض كبد الأطفال الوراثية الأكثر شيوعاً في المملكة
أمراض كبد الأطفال الوراثية الأكثر شيوعاً في المملكة
د. محمد الشقراني
مرض بايلراو بي إف أي سي 1و2و3 ويمثل 28% من مجموع الأطفال المصابين بأمراض الكبد وهو مرض وراثي متنح يحدث للطفل عندما يكون كلا الوالدين حاملا للجين المسبب للمرض، ويكثر في زواج الأقارب خاصةً، وتعد السعودية عالمياً من الدول التي يكثر فيها هذا المرض بنسب تفوق النسب العالمية بكثير، وغالباً لا يوجد شفاء من هذا المرض سوى بعمليات زراعة الكبد، وتبدأ علاماته في السنة الأولى من حياة الطفل وتكون بداية الأعراض هي اصفرار في العينين وانتفاخ في البطن ومع الوقت حصول حكة شديدة في كل الجسم وهذا المرض ينقسم الى ثلاثة اقسام تعرف بالنوع الأول والثاني والثالث وهذا الخلل في المورث الجيني يسبب عدم تكون البروتين المسؤول عن إفراز العصارة الصفراوية داخل الكبد مما يخلق احتباسا للعصارة الصفراوية داخل خلايا الكبد مما يؤدي لتلفها لأن هذه العصارة تكون سامة ومع مرور الوقت يتم تليف الكبد ومن ثم فشلها لذا يجب التدخل سريعا من أجل تشخيص المرض ومن ثم تجهيز الطفل للزراعة لأنه لايوجد علاج شاف لهذا المرض سوى زراعة الكبد.
انسداد القنوات الصفراوية الخلقي
ويمثل 26% من أمراض كبد الأطفال وينتج عن عيب خلقي أثناء تكون الجنين، ويولد الطفل بانسداد أوعدم اكتمال نمو في القنوات الصفراوية ومن ثم فشل كبدي نتيجة لاحتباس المادة الصفراوية السامة داخل خلايا الكبد ومن ثم تلفها، غالبا يكون الطفل عند الولادة طبيعيا تماما وتبدأ أولى العلامات وهي وجود يرقان أو اصفرار في العينين والجلد وتحول لون البراز الى اللون الأبيض أو الثلجي وسبب ذلك أن انسداد القنوات الصفراوية يؤدي الى عدم وصول المادة الصفراء التي تنتجها الكبد الى الأمعاء وهي المسؤولة عن تغير لون البراز في الوضع الطبيعي وتعتبر هذه الملاحظة مهمة جدا وقد تؤدي الى اكتشاف المرض في وقت مبكر، عادة يظهر هذا المرض في أول ثلاثة أشهر من عمر الطفل.
عند اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة من العمر (قبل عمر شهرين) وفي حالة عدم وجود تليف أو تشمع من الدرجة الرابعة في عينة الكبد التي يجب اجراؤها من أجل تشخيص المرض فيمكن اجراء عملية تصحيحية تسمى عملية كاساي وذلك باستخدام جزء من الامعاء كوصلة بدلا من الجزء المفقود من القنوات الصفراوية ولكن في حالة فشل العملية أو تعذر عملها لأي سبب فإنه لا حل سوى اجراء زراعة الكبد للطفل وحتى في حالة اجراء عملية كاساي فإن جزءا كبيرا من الأطفال يحتاج الى عملية زراعة الكبد في عمر أكبر (من سنة الى ثلاث سنوات) أخطر الأعراض في هذا المرض بالتحديد هو حصول نزيف من الجهاز الهضمي العلوي إما عن طريق تقيؤ الدم أو تحول البراز الى اللون الأسود وسبب ذلك تجلط الوريد البابي المغذي للكبد مما يؤدي الى دوالي المريء ومن ثم نزيفها المتكرر مما يهدد حياة الطفل.
متلازمة الأجيل
وينتج من جين سائد يحمله الأبوان، ويكثر في زواج الأقارب، و60% من المرضى المصابين يتم علاجهم بالأدوية والمتابعة الطبية بينما يحتاج البقية إلى عملية الزراعة وغالبا يصاحب هذا المرض عيوب خلقية أخرى في القلب والكلى والعظام وسمي متلازمة لأن الأطفال المصابين فيه يتشابهون في بعض الملامح من ناحية شكل الأنف والعين والأذنين ومقدمة الرأس أما الآجيل فهو اسم العالم مكتشف المرض ما يحصل في هذ المرض هو أنه نتيجة خلل في مورث جيني معين يحصل ضمور في القنوات الصفراوية داخل وخارج الكبد ومن ثم كنتيجة لذلك احتباس المادة الصفراوية السامة داخل الكبد مما قد يؤدي الى تؤثر الكبد لذا من المهم متابعة مثل هذه الحالات في مراكز متخصصة ومن ثم التدخل في الوقت المناسب وتحديد الحاجة والوقت المناسبين لزراعة الكبد.
متلازمة كريجلر نجار
وينتج من متلازمة متنحية، يحملها كلا الوالدين، وهذا المرض لا يوجد طريقة للشفاء منه سوى عملية الزراعة، ويكثر في زواج الأقارب ويختلف عن بقية أمراض الكبد بنوع الصفار فهو هنا من النوع الضار للدماغ (الصفار غير المباشر) وبالتالي يجب أن يبقى الطفل في الضوء على الأقل اثنتي عشرة ساعة في اليوم لكي يبقى الصفار في معدلات لا تؤثر على الدماغ حتى تتوفر عملية الزراعة لأنه بدون الضوء قد تؤدي المادة الصفراوية الى تلف شديد في الدماغ ومن ثم تعذر اجراء عملية زراعة الكبد في حالة تلف الدماغ الشديد.
مرض ويلسون
ويحصل نتيجة خلل في مورث جيني متنح يؤدي الى ترسب النحاس في الكبد وعدم التخلص منه ومن ثم ترسبه في داخل خلايا الكبد بشكل رئيسي وفي أماكن أخرى مثل الدماغ والعينين وتعطيل عملها مع العلم أن النحاس (أو الكوبر) هو مادة تنتجها أجسامنا بمعدلات متوازنة ويتم التخلص من الكميات الزائدة عن طريق الكبد، وجزء من هؤلاء المرضى يحتاج إلى عملية الزراعة، بينما يحتاج الجزء الآخر إلى الأدوية والمتابعة المستمرة.
حين اكتشافه مبكرا يمكن علاجه والسيطرة عليه عن طريق الأدوية الطاردة للنحاس من الجسم والأدوية المانعة لامتصاص النحاس كما يجب أن يتبع المريض حمية خاصة لكي يبتعد عن المأكولات التي تحوي نسب عالية من النحاس (كالمكسرات والشوكولاتة وبعض المأكولات البحرية) أما في المراحل المتأخرة وعند حصول فشل حاد في الكبد فلا حل غالبا سوى زراعة الكبد، ومن المهم جدا عند اكتشاف حالة في الأسرة فحص بقية أفراد الأسرة حتى في غياب أية أعراض لأن مرض ويلسون من الأمراض القليلة التي يمكن تشخيصها مبكرا ومن ثم بدء العلاج الوقائي وإيقاف المرض من التطور.
وفي مرض ويلسون لا تكون جميع الأعراض لها علاقة بالكبد مباشرة بل في جزء كبير تكون أعراض لها علاقة بالجهاز العصبي مثل تغير السلوك المفاجئ والضعف المفاجئ في الكتابة وتدهور الخط، الانزواء والاكتئاب وكل ذلك لأن ترسب النحاس في الدماغ يؤدي الى أعراض في ظاهرها عصبية ولكن مركز المرض هو الكبد وعند السيطرة على المرض فإن جميع هذه الأعراض تختفي تماما.
مرض ترسب الجليكوجين
وهو مرض متنح يكثر في زواج الأقارب وهو عدة أنواع وليست جميعها تحتاج الى زراعة الكبد، وفيه يحدث ترسب الجليكوجين في اماكن مختلفة من الجسم ومنها الكبد مما يؤثر أحيانا في عمل الكبد ويؤدي الى افشال عمليات الأيض داخل الكبد، أهم علاماته هو تضخم الكبد والطحال وحصول هبوط متكرر في مستوى السكر وفي بعض الحالات يكون مصاحب بعضلة الكبد نتيجة ترسب الجليكوجين.
عند حصول هبوط متكرر للسكر وتشنجات وعدم القدرة على السيطرة عليها بالتغذية المناسبة فإن زراعة الكبد تكون الحل لتحسين نوعية الحياة للأطفال والأهل حتى في حالة عدم وجود فشل كامل في وظائف الكبد.
المصدر: صحيفة الرياض
د. محمد الشقراني
مرض بايلراو بي إف أي سي 1و2و3 ويمثل 28% من مجموع الأطفال المصابين بأمراض الكبد وهو مرض وراثي متنح يحدث للطفل عندما يكون كلا الوالدين حاملا للجين المسبب للمرض، ويكثر في زواج الأقارب خاصةً، وتعد السعودية عالمياً من الدول التي يكثر فيها هذا المرض بنسب تفوق النسب العالمية بكثير، وغالباً لا يوجد شفاء من هذا المرض سوى بعمليات زراعة الكبد، وتبدأ علاماته في السنة الأولى من حياة الطفل وتكون بداية الأعراض هي اصفرار في العينين وانتفاخ في البطن ومع الوقت حصول حكة شديدة في كل الجسم وهذا المرض ينقسم الى ثلاثة اقسام تعرف بالنوع الأول والثاني والثالث وهذا الخلل في المورث الجيني يسبب عدم تكون البروتين المسؤول عن إفراز العصارة الصفراوية داخل الكبد مما يخلق احتباسا للعصارة الصفراوية داخل خلايا الكبد مما يؤدي لتلفها لأن هذه العصارة تكون سامة ومع مرور الوقت يتم تليف الكبد ومن ثم فشلها لذا يجب التدخل سريعا من أجل تشخيص المرض ومن ثم تجهيز الطفل للزراعة لأنه لايوجد علاج شاف لهذا المرض سوى زراعة الكبد.
انسداد القنوات الصفراوية الخلقي
ويمثل 26% من أمراض كبد الأطفال وينتج عن عيب خلقي أثناء تكون الجنين، ويولد الطفل بانسداد أوعدم اكتمال نمو في القنوات الصفراوية ومن ثم فشل كبدي نتيجة لاحتباس المادة الصفراوية السامة داخل خلايا الكبد ومن ثم تلفها، غالبا يكون الطفل عند الولادة طبيعيا تماما وتبدأ أولى العلامات وهي وجود يرقان أو اصفرار في العينين والجلد وتحول لون البراز الى اللون الأبيض أو الثلجي وسبب ذلك أن انسداد القنوات الصفراوية يؤدي الى عدم وصول المادة الصفراء التي تنتجها الكبد الى الأمعاء وهي المسؤولة عن تغير لون البراز في الوضع الطبيعي وتعتبر هذه الملاحظة مهمة جدا وقد تؤدي الى اكتشاف المرض في وقت مبكر، عادة يظهر هذا المرض في أول ثلاثة أشهر من عمر الطفل.
عند اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة من العمر (قبل عمر شهرين) وفي حالة عدم وجود تليف أو تشمع من الدرجة الرابعة في عينة الكبد التي يجب اجراؤها من أجل تشخيص المرض فيمكن اجراء عملية تصحيحية تسمى عملية كاساي وذلك باستخدام جزء من الامعاء كوصلة بدلا من الجزء المفقود من القنوات الصفراوية ولكن في حالة فشل العملية أو تعذر عملها لأي سبب فإنه لا حل سوى اجراء زراعة الكبد للطفل وحتى في حالة اجراء عملية كاساي فإن جزءا كبيرا من الأطفال يحتاج الى عملية زراعة الكبد في عمر أكبر (من سنة الى ثلاث سنوات) أخطر الأعراض في هذا المرض بالتحديد هو حصول نزيف من الجهاز الهضمي العلوي إما عن طريق تقيؤ الدم أو تحول البراز الى اللون الأسود وسبب ذلك تجلط الوريد البابي المغذي للكبد مما يؤدي الى دوالي المريء ومن ثم نزيفها المتكرر مما يهدد حياة الطفل.
متلازمة الأجيل
وينتج من جين سائد يحمله الأبوان، ويكثر في زواج الأقارب، و60% من المرضى المصابين يتم علاجهم بالأدوية والمتابعة الطبية بينما يحتاج البقية إلى عملية الزراعة وغالبا يصاحب هذا المرض عيوب خلقية أخرى في القلب والكلى والعظام وسمي متلازمة لأن الأطفال المصابين فيه يتشابهون في بعض الملامح من ناحية شكل الأنف والعين والأذنين ومقدمة الرأس أما الآجيل فهو اسم العالم مكتشف المرض ما يحصل في هذ المرض هو أنه نتيجة خلل في مورث جيني معين يحصل ضمور في القنوات الصفراوية داخل وخارج الكبد ومن ثم كنتيجة لذلك احتباس المادة الصفراوية السامة داخل الكبد مما قد يؤدي الى تؤثر الكبد لذا من المهم متابعة مثل هذه الحالات في مراكز متخصصة ومن ثم التدخل في الوقت المناسب وتحديد الحاجة والوقت المناسبين لزراعة الكبد.
متلازمة كريجلر نجار
وينتج من متلازمة متنحية، يحملها كلا الوالدين، وهذا المرض لا يوجد طريقة للشفاء منه سوى عملية الزراعة، ويكثر في زواج الأقارب ويختلف عن بقية أمراض الكبد بنوع الصفار فهو هنا من النوع الضار للدماغ (الصفار غير المباشر) وبالتالي يجب أن يبقى الطفل في الضوء على الأقل اثنتي عشرة ساعة في اليوم لكي يبقى الصفار في معدلات لا تؤثر على الدماغ حتى تتوفر عملية الزراعة لأنه بدون الضوء قد تؤدي المادة الصفراوية الى تلف شديد في الدماغ ومن ثم تعذر اجراء عملية زراعة الكبد في حالة تلف الدماغ الشديد.
مرض ويلسون
ويحصل نتيجة خلل في مورث جيني متنح يؤدي الى ترسب النحاس في الكبد وعدم التخلص منه ومن ثم ترسبه في داخل خلايا الكبد بشكل رئيسي وفي أماكن أخرى مثل الدماغ والعينين وتعطيل عملها مع العلم أن النحاس (أو الكوبر) هو مادة تنتجها أجسامنا بمعدلات متوازنة ويتم التخلص من الكميات الزائدة عن طريق الكبد، وجزء من هؤلاء المرضى يحتاج إلى عملية الزراعة، بينما يحتاج الجزء الآخر إلى الأدوية والمتابعة المستمرة.
حين اكتشافه مبكرا يمكن علاجه والسيطرة عليه عن طريق الأدوية الطاردة للنحاس من الجسم والأدوية المانعة لامتصاص النحاس كما يجب أن يتبع المريض حمية خاصة لكي يبتعد عن المأكولات التي تحوي نسب عالية من النحاس (كالمكسرات والشوكولاتة وبعض المأكولات البحرية) أما في المراحل المتأخرة وعند حصول فشل حاد في الكبد فلا حل غالبا سوى زراعة الكبد، ومن المهم جدا عند اكتشاف حالة في الأسرة فحص بقية أفراد الأسرة حتى في غياب أية أعراض لأن مرض ويلسون من الأمراض القليلة التي يمكن تشخيصها مبكرا ومن ثم بدء العلاج الوقائي وإيقاف المرض من التطور.
وفي مرض ويلسون لا تكون جميع الأعراض لها علاقة بالكبد مباشرة بل في جزء كبير تكون أعراض لها علاقة بالجهاز العصبي مثل تغير السلوك المفاجئ والضعف المفاجئ في الكتابة وتدهور الخط، الانزواء والاكتئاب وكل ذلك لأن ترسب النحاس في الدماغ يؤدي الى أعراض في ظاهرها عصبية ولكن مركز المرض هو الكبد وعند السيطرة على المرض فإن جميع هذه الأعراض تختفي تماما.
مرض ترسب الجليكوجين
وهو مرض متنح يكثر في زواج الأقارب وهو عدة أنواع وليست جميعها تحتاج الى زراعة الكبد، وفيه يحدث ترسب الجليكوجين في اماكن مختلفة من الجسم ومنها الكبد مما يؤثر أحيانا في عمل الكبد ويؤدي الى افشال عمليات الأيض داخل الكبد، أهم علاماته هو تضخم الكبد والطحال وحصول هبوط متكرر في مستوى السكر وفي بعض الحالات يكون مصاحب بعضلة الكبد نتيجة ترسب الجليكوجين.
عند حصول هبوط متكرر للسكر وتشنجات وعدم القدرة على السيطرة عليها بالتغذية المناسبة فإن زراعة الكبد تكون الحل لتحسين نوعية الحياة للأطفال والأهل حتى في حالة عدم وجود فشل كامل في وظائف الكبد.
المصدر: صحيفة الرياض