فقر الدم المنجلي: فحوصات ما قبل الزواج تحد من توارثه
فقر الدم المنجلي: فحوصات ما قبل الزواج تحد من توارثه
د. خالد بن عبد الله المنيع
يُنتج نخاع العظم كريات دم الحمراء التي تلتحق في الدورة الدموية عبر الاوعية حيث تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم.. تكمن المشكلة في حالة الانيميا المنجلية ان تلك الكريات غير طبيعية في شكلها وتكوينها نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم) وفي كميته أيضا. فتأخذ الخلايا شكل المنجل وتصبح قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية فتسبب آلام مبرحة في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام كعظام الاطرف والمفاصل والظهر. وفي بعض الحالات الحرجة قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية ايا من الاوعية الدموية المغذية للرئتين او المخ حيث تسبب مضاعفات خطيرة.
مع ازدياد انحلال كريات الدم الحمراء يظهر فقر الدم مع ارتفاع مستوى المادة الصفراء ولذلك فكثير من المصابين تكون بشرتهم وعيونهم صفراء اللون وهذا ما يعرف باليرقان.
هناك عوامل تزيد من شدة الحالة عند المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي اهمها نقص الاكسجين "وذلك عند الصعود الى المرتفعات الشاهقة"، الجفاف نتيجة لعدم تناول كمية كبيرة من السوائل، ونتيجة لحدوث الالتهابات المختلفة.
اذا زادت كريات الدم الحمراء ذات الشكل المنجلي في الدم او نقصت السوائل في الجسم فان حركة الخلايا المنجلية تكون بطيئة وقد تشتد سوء فتتجلط كمية الدم في الشعيرة الدموية والتي تؤدي الى توقف وصول الدم الى بعض الاعضاء وهذا يؤدي الى موت أجزاء من الاعضاء أو ضمورها.
سبب المرض
كما ذكرنا انفا ان سبب حدوث هذا المرض هو حدوث خلل وراثي أثناء تصنيع الهيموغلوبين (خضاب الدم) في الجسم. هناك نوعان أساسيان من مادة الجلوبين. الأولى تسمى "ألفا" جلوبين والأخرى تسمى "بيتا" جلوبين. وفي كل هيموجلوبين جزأين من الألفا وجزأين من البيتا جلوبين. يصنع البيتا والألفا جلوبين من مورثات موجود على الكروموسومات.
توقيت حدوث الخلل يحدث اثناء تصنيع الهيموغلوبين حيث يحل حمض "الفالين" محل حمض" الغلوتاميك" في مكانه الخاص وترتيبه السادس في السلسلة بيتا، بالتالي فإن الروابط الهيدروجينية تعطي شكلاً غير طبيعي للبروتين المتشكل.
الحامل للمرض
لو أصابت الطفرة أو الخلل نسخة واحدة من مورثات "البيتا" جلوبين فان الخلية تنتج نوعين من "البيتا" جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث آخر سليم.. مورث يُنتج "بيتا" جلوبين طبيعية (يصّنع هيموجلوبين طبيعي) ومورث يُتنج "بيتا" جلوبين به طفرة أو خلل (يصّنع منه هيموجلوبين منجلي). ويسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية. ويمكن أن يُتعرف على هذه الحالة باجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين واختبار الخلايا المنجلية (Sickling test) وفحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis).
المصاب بالمرض
لو حدثت الطفرة في كلا النسختين فإن الخلية تنتج "بيتا" جلوبين غيرطبيعي (والذي يصنع هيموجلوبين منجلي) ويمكن أن يتعرف على هذه الحالة باجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين بنفس الطريقة المذكورة في حالة الطفل الحامل للمرض.
علاج المرض
تختلف شدة المرض من شخص إلى آخر. على المريض تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة أكبر من الحديد مثل الكبد وكذلك تناول الأسماك وصفار البيض.
* تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الحديد على وجه الخصوص مثل السبانخ والبقدونس وكذلك العدس والفاصوليا.
* شرب الكثير من السوائل
* تناول كبسولات حمض الفوليك يساعد مرضى فقر الدم المنجلي
* يحتاج المريض عادة الى مضاد حيوي عن طريق الفم بجرعة وقائية
* يصرف دواء "الهيدروكسي يوريا" إذا كان المرض شديد وفي حالات خاصة.
* يجب ان يكون المريض تحت رعاية طبية منتظمة لمراقبة مستوى الهيموجلوبين وتلقي بعض اللقاحات الإضافية
* الشفاء من المرض يحصل بمشيئة الله ثم بزراعة نخاع عظم جديد وهذا الخيار قد يستطب لبعض الحالات.
وقد ساهمت عملية الفحص الطبي قبل الزواج للكشف عن اصابة احد الزوجين او الكشف عن حمل احدهما للمرض في الوقاية بإذن الله تعالى من توارث هذا المرض بين الاجيال القادمة.
المصدر: صحيفة الرياض
د. خالد بن عبد الله المنيع
يُنتج نخاع العظم كريات دم الحمراء التي تلتحق في الدورة الدموية عبر الاوعية حيث تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم.. تكمن المشكلة في حالة الانيميا المنجلية ان تلك الكريات غير طبيعية في شكلها وتكوينها نتيجة لخلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم) وفي كميته أيضا. فتأخذ الخلايا شكل المنجل وتصبح قابلة إلى التكسر وتتحلل بعد فترة قصيرة من إنتاجها وقد تعيق مرور الدم خلال الشعيرات الدموية فتسبب آلام مبرحة في اجزاء مختلفة من الجسم خاصة في العظام كعظام الاطرف والمفاصل والظهر. وفي بعض الحالات الحرجة قد تسد كريات الدم الحمراء المنجلية ايا من الاوعية الدموية المغذية للرئتين او المخ حيث تسبب مضاعفات خطيرة.
مع ازدياد انحلال كريات الدم الحمراء يظهر فقر الدم مع ارتفاع مستوى المادة الصفراء ولذلك فكثير من المصابين تكون بشرتهم وعيونهم صفراء اللون وهذا ما يعرف باليرقان.
هناك عوامل تزيد من شدة الحالة عند المرضى المصابين بفقر الدم المنجلي اهمها نقص الاكسجين "وذلك عند الصعود الى المرتفعات الشاهقة"، الجفاف نتيجة لعدم تناول كمية كبيرة من السوائل، ونتيجة لحدوث الالتهابات المختلفة.
اذا زادت كريات الدم الحمراء ذات الشكل المنجلي في الدم او نقصت السوائل في الجسم فان حركة الخلايا المنجلية تكون بطيئة وقد تشتد سوء فتتجلط كمية الدم في الشعيرة الدموية والتي تؤدي الى توقف وصول الدم الى بعض الاعضاء وهذا يؤدي الى موت أجزاء من الاعضاء أو ضمورها.
سبب المرض
كما ذكرنا انفا ان سبب حدوث هذا المرض هو حدوث خلل وراثي أثناء تصنيع الهيموغلوبين (خضاب الدم) في الجسم. هناك نوعان أساسيان من مادة الجلوبين. الأولى تسمى "ألفا" جلوبين والأخرى تسمى "بيتا" جلوبين. وفي كل هيموجلوبين جزأين من الألفا وجزأين من البيتا جلوبين. يصنع البيتا والألفا جلوبين من مورثات موجود على الكروموسومات.
توقيت حدوث الخلل يحدث اثناء تصنيع الهيموغلوبين حيث يحل حمض "الفالين" محل حمض" الغلوتاميك" في مكانه الخاص وترتيبه السادس في السلسلة بيتا، بالتالي فإن الروابط الهيدروجينية تعطي شكلاً غير طبيعي للبروتين المتشكل.
الحامل للمرض
لو أصابت الطفرة أو الخلل نسخة واحدة من مورثات "البيتا" جلوبين فان الخلية تنتج نوعين من "البيتا" جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث آخر سليم.. مورث يُنتج "بيتا" جلوبين طبيعية (يصّنع هيموجلوبين طبيعي) ومورث يُتنج "بيتا" جلوبين به طفرة أو خلل (يصّنع منه هيموجلوبين منجلي). ويسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية. ويمكن أن يُتعرف على هذه الحالة باجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين واختبار الخلايا المنجلية (Sickling test) وفحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية ( Hemoglobin Electrophoresis).
المصاب بالمرض
لو حدثت الطفرة في كلا النسختين فإن الخلية تنتج "بيتا" جلوبين غيرطبيعي (والذي يصنع هيموجلوبين منجلي) ويمكن أن يتعرف على هذه الحالة باجراء فحص للكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين بنفس الطريقة المذكورة في حالة الطفل الحامل للمرض.
علاج المرض
تختلف شدة المرض من شخص إلى آخر. على المريض تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة أكبر من الحديد مثل الكبد وكذلك تناول الأسماك وصفار البيض.
* تناول الخضروات والفواكه التي تحتوي على الحديد على وجه الخصوص مثل السبانخ والبقدونس وكذلك العدس والفاصوليا.
* شرب الكثير من السوائل
* تناول كبسولات حمض الفوليك يساعد مرضى فقر الدم المنجلي
* يحتاج المريض عادة الى مضاد حيوي عن طريق الفم بجرعة وقائية
* يصرف دواء "الهيدروكسي يوريا" إذا كان المرض شديد وفي حالات خاصة.
* يجب ان يكون المريض تحت رعاية طبية منتظمة لمراقبة مستوى الهيموجلوبين وتلقي بعض اللقاحات الإضافية
* الشفاء من المرض يحصل بمشيئة الله ثم بزراعة نخاع عظم جديد وهذا الخيار قد يستطب لبعض الحالات.
وقد ساهمت عملية الفحص الطبي قبل الزواج للكشف عن اصابة احد الزوجين او الكشف عن حمل احدهما للمرض في الوقاية بإذن الله تعالى من توارث هذا المرض بين الاجيال القادمة.
المصدر: صحيفة الرياض